Det er mange trisomier, men takket være en blodprøve er det ikke lenger nødvendig å lage fostervannsprøve for en diagnose. Hva trisomier er og alt om blodprøven, vil du finne ut her.
Foto: iStock / Topalov
- Hvordan fungerer blodprøven?
- Blodprøve vs. Fostervannsprøve
- Hva betyr de enkelte trisomiene?
- Hvilke helseforsikringer belaster kostnadene ved blodprøven?
Siden 2012 gir et alternativ til den risikable fostervannsprøven. En blodprøve kan avklare trisomier uten risiko. Imidlertid er testen ingen kontantstrøm og med 200 til 300 euro også alt annet enn billig. Men en beslutning fra helseforsikringsselskaper og leger om å ta denne testen som en kontantstønad i risikosvangerskap, er forutsigbar. Likevel er det mange kritikere, og det er derfor det fortsatt er en debatt.
Hvordan fungerer blodprøven?
For testen blir den vordende mor tatt blod. I tillegg til genetisk informasjon fra moren er i blodet hennes allerede DNA-fragmenter av hennes ufødte barn. Disse går fra morkaken inn i mors blodomløp. Disse fragmentene er allerede nok til å lese kromosomavvik og for å kunne diagnostisere syv trisomier. Vanligvis studeres trisomi 21, 18 og 13. I følge produsenten er det 99, 8 prosent tillit til testresultatet.
Blodprøve vs. Fostervannsprøve
Blodprøven er en ikke-invasiv testmetode, som betyr at det ufødte barnet ikke er involvert i testen. For moren er testen en vanlig blodprøve. Derfor har testen ingen risiko for infeksjon eller spontanabort. Testen er allerede mulig fra niende svangerskapsuke.
Ved en fostervannsundersøkelse fjernes det ufødte barnets arvemateriale fra fostervannssekken ved hjelp av en hul nål. Fostervannet inneholder barnslige celler som kan analyseres på laboratoriet. I tillegg til testen for trisomier, kan konsentrasjonen av to proteiner også måles. Disse gir en indikasjon på misdannelser i ryggraden og bukveggen. Testen er mulig fra den 16. uken av svangerskapet og gir lik blodprøven 99 prosent sikkerhet. Fordi det er en invasiv test, er denne testen risikabel. For mens den hule nålen settes inn i fostervannsekken, kommer den veldig nært det ufødte barnet, og det er fare for at barnet blir skadet. Det er også en spontanabortfare på 0, 1 til 0, 5 prosent. En fostervannsundersøkelse er overtatt ved risikograviditeter av helseforsikringsselskapene.
Hva betyr de enkelte trisomiene?
Trisomier er endringer i genomet, som er assosiert med forskjellige fysiske og mentale funksjonsnedsettelser. Strukturen eller antallet kromosomer er forskjellig. Normalt dupliseres hvert kromosom. Hvis det er en trisomi, eksisterer den i tre eksemplarer. I det kjente trisomi 21 eller Downs syndrom påvirkes kromosomet nummer 21. Det ekstra genetiske materialet fører til en rekke mentale og fysiske svekkelser. Trisomier kan påvirke ethvert kromosom, med mange misdannelser som er så alvorlige at spontanabort oppstår tidlig. Imidlertid er det tre trisomier som blir diagnostisert av leger under graviditet.
Trisomi 21
Det er fire forskjellige former for Downs syndrom (= trisomi 21), som er oppsummert her. I Tyskland blir det født rundt 1200 barn med Downs syndrom hvert år. Symptomene kan være i ulik grad. I tillegg til ytre funksjoner som dvergisme, en kort tykk nakke, et lite rundt hode, som er flatet ved oksiputen, har personer med Downs syndrom en sal nese, men også en firfingerfure og andre visuelle symptomer er mulig. I tillegg kan det dannes misdannelser i de indre organer eller funksjonsdefekter.
Tips: Med forskjellige øyne: Fabian Sixtus Körner på trisomi 21 og reiser med et barn
Trisomi 18
Edward syndrom (= trisomi 18) forekommer hos omtrent ett av 5 000 levende fødte barn. Typen av misdannelser, så vel som deres egenskaper er svært allsidig. Totalt er det rundt 150 forskjellige misdannelser assosiert med syndromet. Dette inkluderer mulige misdannelser i hjerte, hode, hjerne, nyrer og ekstremiteter.
Barn født med Edward-syndromet forventer et veldig kort liv, i gjennomsnitt fire dager. 10 prosent av guttene og 55 prosent av jentene overlever det første leveåret. I en alder av fem lever fortsatt rundt 15 prosent av jentene. Imidlertid er bare 10 prosent av de berørte fostrene født i live.
Tips: Trisomi 18: Hva Edwards Syndrome betyr for en baby
Trisomi 13
Trisomi 13 er også referert til som Pätau syndrom, som finnes hos omtrent 1 av 10 000 levende fødsler. Dette syndromet er preget av forskjellige misdannelser og atferdsproblemer. De forskjellige symptomene kan oppstå individuelt og i mange kombinasjoner. Misdannelsene kan påvirke blant annet hode, øyne, ekstremiteter, men også hjernen, hjertet, fordøyelsessystemet eller kjønnsorganene.
Bare ti prosent av de berørte fostrene blir født i live. Av disse dør 60 prosent i løpet av det første leveåret. Jenter overlever vanligvis lenger enn gutter, men bare 10 prosent av de berørte barna er eldre enn fem år.
Hvilke helseforsikringsselskaper vil dekke kostnadene for blodprøven?
Selv om avgjørelsen fra helseforsikringsselskaper og leger om antagelse av kostnader er forutsigbar, men foreløpig bærer bare noen få helseforsikringsselskaper kostnadene. Men selv om det oppnås en avtale, blir kostnadene bare båret av høyrisiko graviditeter. Du kan imidlertid spørre helseforsikringsselskapet på forhånd hvilke graviditetsundersøkelser som betales. Hvis legen din anbefaler blodprøven, bør du søke om refusjon.
Av Lisa Philomena Strietzel
- Hvordan forandrer kroppen min meg under graviditet?
- Svangerskapsdiabetes: Det er så farlig for babyen
- Du bør svare på disse 6 spørsmålene til legen din ærlig
