Den 23 år gamle Berliner Hannah lider av en såkalt POMC-mangel. Den ekstremt sjeldne genetiske defekten fører til at den unge kvinnen alltid er sulten.
Hannah er en av bare 50 pasienter over hele verden med POMC-mangel. Det mangler det appetittdempende hormonet proopiomelanocortin (POMC). I følge den tyske paraplyorganisasjonen for selvhjelp er Axis en så ekstremt sjelden sykdom, hvis det er mindre enn fem pasienter blant 10.000 mennesker. 28. februar finner sted "Verdensdagen for sjeldne sykdommer". Han burde skape mer oppmerksomhet for de berørte.
Hannahs fortelling om lidelse begynner med fødselen hennes
Sommeren 1994 blir jenta født. Leveren din fungerer ikke helt fra begynnelsen. Legene ved Berlin University Hospital Charité diagnostiserer en medfødt kortisolmangel og foreskriver hydrokortisonet sitt. Til i dag tar hun midler. "Det hjalp Hannah til å overleve, " sier moren i et intervju med Focus. "Men hennes lidelse var ikke over."
Allerede som baby gikk Hannah opp i vekt raskere enn gjennomsnittet. På ett år veide hun 20 kilo. Det er omtrent fire ganger hva jevnaldrende veier. "Hun var alltid sulten, du kunne aldri få nok av det, " husker far Christian. Familien prøvde å motvirke med fysioterapi, ernæringsråd og kurer. Uten suksess. Hannah ble fetere. For å gjøre vondt verre, ble hun forsinket i sin fysiske utvikling. Hun lærte ikke å gå før hun var to år gammel.
Ingen eksperter, ingen diagnose
Fire år etter Hannahs fødsel kom gjennombruddet plutselig: ved pediatrisk endokrinologiklinikk, der barn med hormonell ubalanse blir behandlet, ble Hannah diagnostisert av en arbeidsgruppe med Heiko Krudes engasjement i et enestående klinisk bilde: POMC-mangel.
Heiko Krude, som leder Charité Rare Disease Center i dag, forklarer: "Den sene diagnosen, som i Hannah, er et sentralt tema i vårt arbeid." For slike sjeldne sykdommer er det rett og slett for få eksperter, som igjen kompliserer diagnosen. Hannahs problem er ikke så sjeldent, som Krude videre forklarer: "Den enslige sykdommen er sjelden - men hvis du teller alle pasientene i sykdomsgruppen, kommer en til omtrent en prosent av alle mennesker."
Den sjeldne sykdommen har mange ansikter: fra skjelettsdeformiteter på øyesykdommer til POMC-mangel. Ofte er genetiske defekter årsaken.
I mellomtiden veide Hannah 170 kilo
Hos Hannah tok det fra diagnosen til behandlingsstart i 17 år. En tid som var ubeskrivelig grusom for Hannah og hennes familie. "Det var som i en skrekkfilm: Jeg var en esssüchtig, fortsatte å øke og ingenting hjalp, " sier 23-åringen. Til slutt veide Hannah 170 kilo. "Jeg hadde bare noen få venner og kunne ikke delta i nesten hva som helst."
Et nytt stoff fra USA skal hjelpe
Siden 1. januar 2015 har Berliner deltatt i en studie med et nytt medikament fra USA. Det er ment å avhjelpe den sjeldne feilen ved å spise regulering og permanent blokkere den overveldende følelsen av sult.
De første suksessene kom raskt: "Hvis du er sulten hele livet og plutselig ikke er det, er det som en drøm, " sier Hannah. I dag er hun normalvektig, kan drive med sport og har endelig mange venner. Hun fullførte nylig læretiden som Office Management Assistant.
Og familien hennes er takknemlige for at Hannah endelig blir bedre: "Det er som et mirakel, " sier mor Birgit. "I 20 år var vi bare fokusert på denne sykdommen, nå er vi lettet og frigjort."
Men hennes genetiske defekt vil følge den unge kvinnen gjennom hele livet. Hver dag injiserer hun stoffet i låret. I tillegg til dette er den daglige dosen hydrokortison. Det er bare noen få bivirkninger: Håret hennes har blitt mørkere - tidligere var de røde, nå er de brune. Ved infeksjoner må Hannah være ekstra forsiktig, hun er mye mer sårbar. Men hun er fremdeles glad: "Det er et helt nytt liv."
"Namse" ønsker å hjelpe andre ofre
For å kunne hjelpe pasienter som Hannah bedre og raskere i fremtiden, slår leger fra hele Tyskland seg sammen i nettverket "Translate Namse". "Namse" er den korte formen for "Nasjonal handlingsplan for mennesker med sjeldne sykdommer". Totalt ni legesentre, inkludert de i Heidelberg, Essen, Bonn og Hamburg, er involvert i prosjektet.
Det kan også være interessant:
5 sjeldne sykdommer du bør kjenne
Sanfilippo-syndrom: Den unge Abby lider av Alzheimers barndom
Symptomer og årsaker til sommerfuglsykdommen
